ENTREVISTA - 1ª questão da Gincana

Amanda Sampaio Filgueira

-  Em qual instituição você trabalha? 

Trabalho na Prefeitura de Terra Nova-PE, no setor de Vigilância Sanitária e Epidemiológica.

* O setor que eu trabalho não é o mesmo o qual estou fazendo a minha especialização.

-  Em qual instituição você trabalha? 

Trabalho na Prefeitura de Terra Nova-PE, no setor de Vigilância Sanitária e Epidemiológica.

* O setor que eu trabalho não é o mesmo o qual estou fazendo a minha especialização.

-Qual sua área de formação?  

Bacharel em Biomedicina.

-Por qual razão você resolveu se especializar nessa área? 

Primeiramente porque gosto muito de bioquímica e biologia molecular, e acho um campo bastante promissor não só para a área laboratorial, mas também na pesquisa e docência.

-O que faz um profissional dessa área?  
O especialista em biologia molecular é habilitado para atuar em pesquisas laboratoriais de diagnóstico molecular, laboratório de análises clínicas e DNA, perícia criminal, aconselhamento genético, além de docência no ensino superior. Dependendo da grade da especialização este pode atuar em biotecnologia, estudo das células-tronco  e reprodução assistida. 

-Com o que você trabalha atualmente? Tem relação com sua área? 

Trabalho no setor de Vigilância Sanitária e Epidemiológica. A área a qual trabalho não tem relação com a minha especialização, porém pretendo futuramente seguir o campo da minha área de especialização.

-Qual o foco de sua área? Biologia Molecular ou Genética? 

Na verdade a Biologia Molecular é um conjunto entre genética e bioquímica, não tem como separar definitivamente essas duas áreas.

-A área que escolheu é reconhecida?  
A Biologia Molecular é uma área que vem se renovando a cada dia, as pessoas ainda há muito o que conhecer, quais são os profissionais que atuam nesta área, o que eles fazem e qual a importância desta área.

3ª questão da Gincana - 10º FICHAMENTO

A Influência de Fatores Genéticos na Patogênese da Doença Periodontal

GAMA, C. S; FISCHER, R. G; FIGUEREDO, C. M. S. A influência de Fatores Genéticos na Patogênese da Doença Periodontal. Instituto de Odontologia da PUC-RJ, Rio de Janeiro.

“A doença periodontal pode ser considerada como uma das diferentes doenças que para certos indivíduos é relativamente de alto risco (Johnson et al., 1988). Em grupos de pacientes de alto risco, fatores do hospedeiro apresentam um importante papel na susceptibilidade à doença periodontal, e esse risco pode ser designado pôr fatores genéticos.” (p.2)

“Estudos epidemiológicos e moleculares da flora microbiana oral sugerem que fatores microbianos são necessários para causar a doença, porém esses fatores apenas não são os responsáveis pela presença e severidade da doença periodontal. Nos últimos anos, elementos da susceptibilidade do hospedeiro, como a resposta imune ou doenças sistêmicas, e fatores ambientais não microbianos como o fumo, tem demonstrado serem importantes contribuidores para o desenvolvimento da doença periodontal” (p.2)

“Evidências para a susceptibilidade genética à doença periodontal resultam de múltiplas origens, incluindo a agregação familiar, estudos genéticos formais para a periodontite agressiva, a associação da periodontite com certas doenças hereditárias mendelianas, e estudos da periodontite crônica em gêmeos.” (p.3)

“Várias características da resposta imune tem sido associada com formas clínicas da periodontite, e para alguns desses fatores a determinação genética é conhecida. Entretanto, isto é diferente do polimorfismo genético onde todos os determinantes genéticos comunicam diferentes susceptibilidades para a doença periodontal, onde múltiplos genes poderão ser considerados de grande importância e o conhecimento desses genes pode permitir a determinação da susceptibilidade individual.” (p.3)

“Os elevados níveis de IgG2 relatados na periodontite agressiva localizada são condições apresentadas como fundamentais na diferença da resposta dos leucócitos. Especificamente, as células B para esses pacientes apresentam predisposição para produzir altos níveis de IgG2, mas essa resposta parece estar diferenciada, em grande parte pêlos monócitos (Zhang et al., 1996).” (p.4)

“As interleucinas são mediadores chaves da inflamação e também modulam componentes da matriz extracelular e componentes ósseos que compreendem os tecidos periodontais  (...) Vários polimorfismos genéticos foram descritos no grupo dos genes da IL-1 (2q13-q21), e uma significante associação tem sido relatada em estudos controle entre os polimorfismos genéticos e o aumento da severidade da doença inflamatória.” (p.4-5)

“Os componentes hereditários que fortalecem os riscos para as periodontites provém da constante associação com certas características monogênicas, assim como estudos genéticos clássicos em gêmeos com periodontite agressiva. Isto é importante, pois nem todas as predisposições genéticas à periodontite envolvem defeitos no sistema imune.” (p.6)

“O PSTR – teste de susceptibilidade genética para a doença periodontal – baseia sua propaganda no fato de agora ser possível identificar pacientes com alto risco para as doença periodontais. Porém, o propósito do PSTR está limitado, pois apenas 30% dos pacientes com doença periodontal apresentam PSTR positivo. Mas, o restante dos pacientes podem, ainda, desenvolver a doença periodontal severa, e justamente aqueles que apresentam PSTR positivo podem permanecer sem doença pôr toda a vida.” (p.6)

3ª questão da Gincana - 9º FICHAMENTO

Alterações genéticas na doença de Alzheimer

FRIDMAN, C;  GREGÓRIO, S.P; NETO, E. D; OJOPI, E. P. B. Alterações genéticas na doença de Alzheimer. Rev. psiquiatr. Clín, v.31, n.1, São Paulo,  2004.

“(...) a doença de Alzheimer (DA) surgiu como a mais importante doença neurodegenerativa da atualidade, atingindo proporções que a colocam com grande importância em termos de saúde pública.” (p.2)

“(...) a neuroquímica e a genética deixaram claro que a DA é uma doença altamente heterogênea, envolvendo alterações diversas, o que poderia explicar a dificuldade de se encontrar um tratamento eficaz.” (p.3)

“O estabelecimento da DA deve-se ao acúmulo de eventos genéticos e ambientais. Cada um desses eventos contribui com pequenos efeitos que resultam, em conjunto, no estabelecimento da doença com diferentes graus de severidade. Sabemos hoje que mutações nos genes codificadores para a APP [Amyloid b (A4) precursor protein], apoE (apolipoprotein E), PSEN1 (presenilin 1) e PSEN2 (presenilin 2) são consistentemente associadas com o estabelecimento da DA.” (p.3)

“Uma das primeiras alterações moleculares associadas com o estabelecimento da DA foi o polimorfismo da apoE (19q13.2) na sua variante denominada E4 (Weisgraber et al., 1981).” (p.3)

“A primeira correlação genética mais consistente identificada para a DA foi a ocorrência de uma mutação "missense" (uma substituição de nucleotídeo que resulta em troca de aminoácido) em APP (21q21.3) (Goate et al., 1991).” (p.4)

“Uma das abordagens para a identificação de genes envolvidos com a DA consiste na busca de regiões cromossômicas que sejam constantemente herdadas junto com a doença, o que faz com que essas regiões estejam "ligadas" à doença, carreando genes de efeito causal. Os chamados estudos de associação estabeleceram o envolvimento de algumas regiões genômicas, tais como uma região do braço longo do cromossomo 14 e, por clonagem posicional, um novo gene foi identificado, a PSEN1 - 14q24.3 (Schellenberg et al., 1992; Sherrington et al., 1995).” (p.4)

“Diferenças genéticas entre indivíduos têm um papel determinante na suscetibilidade a doenças, assim como na variabilidade de resposta a diferentes drogas. O grande desafio hoje é descobrir essa variabilidade genética na população e, então, definir as variantes genéticas ou alelos que contribuem para uma importante característica clínica. Essa diversidade genética na forma de SNPs tem sido bastante usada em farmacogenética. Desse modo, estudos farmacogenéticos baseados em genes candidatos permitirão melhor desenvolvimento de drogas, melhor triagem clínica e direcionamento do tratamento baseado no genótipo do indivíduo (Ring e Kroetz, 2002; Roses, 2001, 2002).” (p.6)

“(...) o estabelecimento da DA, como tantas outras doenças complexas, não ocorra devido a alterações em um único gene, mas seja resultante de um acúmulo de alterações, cada uma contribuindo com pequenos efeitos que resultam, em conjunto, no estabelecimento da doença com diferentes graus de severidade.” (p.7)

“A falta de marcadores moleculares, celulares ou anatômicos quantitativos/qualitativos dificulta o entendimento da neurobiologia da DA. A busca de SNPs ou de genes com padrão de expressão alterado poderia contribuir na elucidação da patogênese da DA, além de identificar genes de suscetibilidade específicos e alvos terapêuticos potenciais.”(p.8)

3ª questão da Gincana - 8º FICHAMENTO

Epidemiologia do câncer de boca em laboratório público do Estado de Mato Grosso, Brasil

BORGES, F. T; GARBIN, C. A. S; CARVALHOSA, A. A; CASTRO, P. H. S; HIDALGO, L. R. C. Epidemiologia do câncer de boca em laboratório público do Estado de Mato Grosso, Brasil. Cad. Saúde Pública, v.24, n.9, p.1977-1982, Rio de Janeiro, set, 2008.

“O câncer de boca é o quinto tipo de câncer em incidência em todo o mundo, sendo muito freqüente na Ásia (Índia, Cingapura e outros países da região) representando mais de 50% de todos os diagnósticos de câncer 1.” (p.1977)

“Estudos relacionam a associação entre o câncer de boca e a pobreza, onde os indicadores de mortalidade e morbidade são ruins nas áreas de baixo nível sócio-econômico 2.” (p.1977)

“No Brasil, o câncer de boca representa o quinto tipo de câncer em incidência entre os homens e o sétimo entre as mulheres 5. O Instituto Nacional de Câncer (INCA) estima para 2008 uma taxa bruta em homens e mulheres, respectivamente, de 11,00 e 3,88 casos novos por 100 mil habitantes” (p.1977)

“O Estado de Mato Grosso conta com 141 Municípios (...) o estado possui um total de 1.255 estabelecimentos públicos de saúde (...)que até o ano de 2004 não possuíam um serviço de patologia bucal no laboratório público (MT Laboratório), e nem mesmos um sistema de referência e contra referência para os casos suspeitos de câncer de boca.” (p.1978)

“O primeiro ano de funcionamento da política pública de atenção às doenças da boca foi 2005, não havendo registros anteriores de casos de lesões de boca no MT Laboratório. No primeiro ano foram encaminhadas ao MT Laboratório 358 lesões de boca, sendo que em 2006 registrou-se 966 lesões de boca, evidenciando um aumento de 269% entre 2005 e 2006 nos registros de lesões bucais.” (p.1978-1979)

“Moimaz et al. 12 verificaram a ocorrência de 1% de lesões malignas no universo das lesões de boca diagnosticadas em pacientes idosos no interior paulista.” (p.1979)

“A média de idade dos pacientes com câncer foi de 55,2 anos, entre a 5a e 6a décadas de vida” (p.1979)

“O sexo feminino predominou em 2005 com 58,3% dos diagnósticos de câncer de boca. No ano de 2006 o sexo que predominou foi o mas-culino com 71,8%.” (p.1980)

“Neste estudo os dados epidemiológicos mostraram a assimilação, por parte das unidades de saúde, do serviço de patologia bucal do MT Laboratório, que aumentou sua rotina em 269%. O registro do câncer de boca no MT Laboratório aumentou em 266% entre 2005 e 2006. Os homens em idade produtiva foram os mais acometidos pelo câncer de boca. A maioria dos pacientes procedia do interior do estado. Conclui-se com este estudo que em dois anos de funcionamento o serviço público de patologia registrou um con-siderável número de casos de câncer de boca.” (1981)

3ª questão da Gincana - 7º FICHAMENTO

Polimorfismo genético associado à doença periodontal na população brasileira: revisão de literatura

HOÇOYA, L. S; JARDINI, M. A. N. Polimorfismo genético associado à doença periodontal na população brasileira: revisão de literatura. Rev Odontol UNESP, v.39, n.5, p.305-310, Araraquara, set/out., 2010.

“A doença periodontal destrutiva atinge uma percentagem  considerável  de  indivíduos  em  várias  populações, sendo  a  forma  crônica  da  doença  a mais  prevalente. Como  se sabe,  por  ser multifatorial,  só  a  presença  dos microrganismos não é sufciente para desenvolver o problema. Fatores de risco e ambientais somados à resposta do hospedeiro estão diretamente ligados  à  susceptibilidade  individual  e  ao  desenvolvimento  da doença².  ” (p.306)

“Alguns estudos  têm mostrado que a distribuição da doença não  é  semelhante  se  forem  comparados  países desenvolvidos  e em  desenvolvimento,  assim  como  as  populações  urbanas  e  as isoladas. Dentre  as  variáveis  associadas  a  um maior  ou menor risco  para  a  periodontite,  destacam-se:  fumo,  idade,  nível socioeconômico,  raça, gênero, nível de  instrução,  frequência de atendimento odontológico, dentre outras” (p.306)

“O polimorfsmo genético é a variação genética na sequência de  alelos,  na  sequência  de  bases  nucleotídicas  ou  na  estrutura cromossômica, que ocorre com uma frequência maior que 1% na população⁷.” (p.306)

“A  presença  de  um  polimorfsmo  pode  implicar  em mudança no código genético, que é a  relação entre a  sequência de  ácido desoxirribonucleico  (DNA)  e  a  sequência da proteína correspondente, levando a alterações no genótipo (sequência de bases),  afetando  ou  não  o  fenótipo,  que  determinará  a  função proteica⁹.” (p.306)

“Polimorfsmos nos genes da  IL-1 estão entre os mais estudados na população brasileira. Esta é uma citocina pró-infamatória que está envolvida no início e na progressão da destruição do tecido conjuntivo  e  ósseo12.  Potente  estimulador  de  reabsorção  óssea, da  produção  de  proteases  e  da  síntese  de  ácido  araquidônico, substâncias estas diretamente relacionadas à periodontite^13,14.” (p.306).

“Os  polimorfsmos  têm  suas  frequências  e  distribuições variando consideravelmente conforme diferenças raciais³⁹ e têm sido usados como marcadores genéticos para  localizar os genes causadores das doenças por meio dos estudos das heranças⁸.” (p.308)

“Ressalte-se  ainda  que  a  microfora  patogênica  deverá ser  incluída  nos  estudos  de  polimorfsmo  genético-doença periodontal,  já  que  a  presença  dos microrganismos  é  essencial para o início e a progressão da doença^8,30.” (p.308)

“Segundo Nevins, Nevins⁴³,  a presença de um polimorfsmo genético não deve ser considerada como diagnóstico para a doença periodontal.  Ele  deve  atuar  como  indicador  de  prognóstico, auxiliando  o  profssional  a  optar  pela  melhor  conduta  de tratamento, uma vez que a escolha da terapia é baseada não só na destruição periodontal que o paciente apresenta, mas também no seu risco de desenvolver problemas periodontais mais severos.” (p.308)