A síndrome de Down e sua patogênese: considerações sobre o determinismo genético
MOREIRA, L. M. A; EL-HANIB, C. N; GUSMÃO, F. A. F. A síndrome de Down e sua patogênese: considerações sobre o determinismo genético. Rev Bras Psiquiatr, v.22, n.2, p.96-99, 2000.
Sendo uma condição genética em torno de 18% do total de deficientes mentais em instituições especializadas, a Síndrome de Down (SD) constitui uma das causas mais freqüentes de deficiência mental, além de outros problemas de saúde como cardiopatia congênita; hipotonia; problemas de audição; de visão; alterações na coluna cervical; distúrbios da tireóide; problemas neurológicos; obesidade e envelhecimento precoce.
A maioria dos Down tem um desempenho na faixa de retardo mental entre leve e moderado. A melhor capacidade cognitiva se relaciona ao mosaicismo cromossômico e com o conjunto genético do indivíduo e a influência de fatores epigenéticos e ambientais.
Foi relacionada às características da síndrome a trissomia da banda cromossômica 21q22. O referido segmento cromossômico apresenta as bandas características da eucromatina correspondente a genes estruturais e seus produtos em dose tripla. De acordo com o mapa fenotípico só a Proteína Precursora Amilóide foi decisivamente relacionada à síndrome de Down.
Alguns casos de SD são eliminados prematuramente, o que verifica-se que a prevalência da condição tem aumentado na população geral em conseqüência do aumento de sua sobrevida. Para um melhor desenvolvimento e desempenho social do portador da síndrome de Down são recomendados a estimulação precoce com fisioterapia e fonoterapia.
Apesar de a SD ser uma condição genética, um estudo apenas gene-cêntrica não daria conta de descrever todos os aspectos da doença, pois tem que serem levadas em consideração que as contribuições ao fenótipo dependem de processos morfogenéticos, além de sererm tomadas a vida social do portador da síndrome.
Nenhum comentário:
Postar um comentário